Fuente : ABC
El estudio que contrasta datos del ADN y ARN, explica qué nos hace susceptibles a enfermar
Comprender cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menos susceptibles a padecer una
enfermedad es
uno de los grandes retos científicos actuales. Sin embargo, para
decodificar toda esta información contenida en nuestro disco duro
genético (ADN) es importante contar con la ayuda del ARN. Los
investigadores tienen claro que el ácido ribonucléico
es la clave, el único traductor de toda esta información compilada que
nos acerca tanto a las causas reales del origen de nuestros males.
Ahora, por primera vez, científicos de nueve centros
europeos liderados por investigadores de la Facultad de Medicina de
Ginebra (Unige), han logrado describir el mayor mapa de la historia que revela las causas genéticas que marcan las diferencias entre individuos.
Peculiaridades que hacen a unas personas más vulnerables que otras ante
la enfermedad. El trabajo, en el que han colaborado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, la Universidad de Santiago de Compostela y el Centro Nacional de Análisi Genómico, ofrece el conjunto más importante de datos nunca presentado que enlaza la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a nivel de ARN.
«De la foto fija a la película»
Ese cruce de datos permite a los investigadores pasar de la
foto fija que ofrecía hasta ahora el genoma a una película, es decir
captar cómo varía nuestra vida molecular. La investigación, que se publica en las revistas «Nature» y «Nature Biotechnology»,
ha medido la actividad genética (es decir, la expresión de los genes),
secuenciando el ARN en células humanas, de 462 individuos, de los que ya
se habían definido sus secuencias de ADN en el proyecto de los mil
genomas.
«Hemos creado un recurso muy valioso para la comunidad
internacional de genómica humana», apunta el investigador del Centro de
Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, Xavier Estivill, coordinador del
proyecto «Genetic European Variation in Health and Disease (Geuvadis),
en el que se enmarca el estudio. A su entender, «estos datos permitirán
que los científicos de todo el mundo puedan abordar proyectos de
investigación que van desde estudiar las funciones de un gen determinado hasta describir complejas relaciones entre genes y los rasgos fisiológicos en los humanos».
Este amplísimo catálogo de datos abre también la puerta a dar con las
claves de muchas enfermedades y poder desarrollar futuros tratamientos.
«Poderosa clave»
Lo mismo opina el investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor en la Universidad de Ginebra y líder del estudio. «Conocer qué variantes genéticas
son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes
entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el
diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes
enfermedades», afirma el experto. La coordinadora del estudio, Tuuli
Lappalainen, investigadora en la Stanford University, expresa su
sorpresa ante la «riqueza de la variación genética que influye en la
regulación de nuestros genes» y lanza una reflexión sobre el estudio.
«Es importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre cómo funciona el genoma humano,
en vez de fijarnos en genes individuales», apunta. Los expertos
coinciden en que el estudio es un paso importante en la traslación de la
genómica a la praxis médica.
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